Você sabia que hoje é o Dia Internacional da Síndrome de Down?
Todas as células humanas possuem um núcleo, no qual o material genético é armazenado em genes. Os genes carregam os códigos responsáveis pelos traços que serão herdados dos pais e são agrupados em estruturas chamadas cromossomos. Normalmente, cada célula tem 23 pares de cromossomos, sendo a metade de cada uma herdada de um dos pais. Quando a divisão celular do embrião falha e resulta na existência de três cromossomos na posição 21 ocorre a síndrome de Down. Deste modo, ela é considerada uma falha genética, e não uma doença. Conforme dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), o Brasil tem 300 mil pessoas com síndrome de Down.
Durante a gestação, é possível fazer testes para diagnosticar a mutação. A maioria dos testes de rastreio envolvem exames de sangue e ultrassom. A Síndrome de Down também pode ser identificada após o nascimento do bebê, por meio da observação de traços físicos característicos de pessoas portadoras da falha, como:
- fraqueza muscular;
- apenas uma linha na palma da mão;
- face plana;
- olhos oblíquos;
- mãos largas e dedos curtos;
- maior distância entre o dedão do pé e os outros dedos;
- pescoço e nariz largos;
- junção das sobrancelhas;
- orelhas pequenas;
- cabelo fino e ralo.
Após diagnóstico, o profissional utiliza exames como ultrassonografia do coração e exames de sangue, juntamente com avaliações de especialistas, para tentar detectar anomalias que podem estar associadas à síndrome de Down como doença da tireoide, problemas visuais e auditivos, diabetes, problemas gastrointestinais, infecções e leucemia.
Não existe cura para a síndrome de Down. Todavia, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. Os médicos podem reparar cirurgicamente alguns defeitos cardíacos e gastrointestinais. Além disso, podem administrar terapia de reposição hormonal para pessoas com hipotireoidismo. A linha de cuidados para pessoas com síndrome de Down deve incluir também aconselhamento genético para a família e programas sociais e educacionais apropriados para o nível de desempenho intelectual.
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