➡ Em 28 de fevereiro, comemora-se o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras e instituída no Brasil em 2018 pela Lei 13.693.
Desde 2014, segundo o Ministério da Saúde, o país organiza a rede de atendimento a portadores dessas doenças após a adoção da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza serviços para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas. No Brasil, há cerca de 13 milhões de pessoas portadoras de doenças raras.
📍 Considera-se a doença rara quando ela afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Deste modo, são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
Alguns exemplos de doenças raras são: angioedema, artrite reativa, deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo, doença falciforme, doença de Gaucher, epidermólise bolhosa, esclerose múltipla, fenilcetonúria, fibrose cística, hepatite autoimune, leucemia mieloide crônica, lúpus eritematoso sistêmico, mieloma múltiplo, síndrome de Guillain-Barré e talassemias, entre outras.
🔖 As causas e as origens das doenças raras não são totalmente conhecidas, porém estudos demonstram que 80% de todos os casos têm vínculo genético/hereditário, embora haja outros fatores que podem contribuir para a sua ocorrência. Dessa forma, as principais causas conhecidas das doenças raras são: fatores genéticos/hereditários, infecções bacterianas ou virais e infecções alérgicas e ambientais.
As doenças raras não têm cura e geralmente são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Todavia, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e a evolução da doença.
🩺 O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente pela Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS e quando há necessidade o paciente é encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade. No Rio Grande Do Sul, o atendimento especializado é realizado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, localizado na capital.
✅ No Dia Mundial das Doenças Raras, a Divisão de Atenção à Saúde e Segurança do Trabalho (DASST) reforça a importância da realização de exames e consultas de rotinas desde o nascimento com continuidade nas demais fases da vida. Além disso, reforça a orientação do Ministério da Saúde sobre a realização de aconselhamento genético para ajudar o indivíduo ou a família a compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o manejo disponível.